Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
Webseite
E-Mail
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Primäres Lymphödem
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Aneurysma der Vena Galeni
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Metachondromatose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- West-Syndrom
- Deletion 22q11